原标题：上海九院韦敏 | 什么是crouzon综合征（克鲁宗疾病）？

作为一种发病率只有10万分之一的疾病，Crouzon综合征在普通人的生活中往往并不起眼，使得日常生活中对于这类疾病的认识往往不足，但是，这类疾病症状严重、对身体影响很大，因此，全面的认识crouzon综合征还是很有必要的。

那么，什么是Crouzon综合征，它又是怎么发生的呢？今天我们就来聊一聊。

在人的生长发育的过程中，头颅的发育是非常重要的，作为重要部分的颅盖骨，一方面保护其内的大脑不受外界损伤，另一方面它的大小又限制了大脑的容积和发育。

颅盖骨不是单一的骨头，而是由顶骨、颞骨、枕骨、额骨、蝶骨等多块骨头综合拼接而成的整体。早期骨和骨之间是分开不相连的，两块骨和骨之间的间隙称为颅缝，多块骨与骨之间的空隙叫做囟门，常见的包括额缝、冠状缝、矢状缝、人字缝、前囟、后囟等。

刚出生时颅缝和囟门都是开放的，随着生长发育，后囟约在2~3个月闭合，前囟在2~3岁闭合，额缝在8岁左右闭合，而其他颅缝在成年后完全闭合。但是如果由于某些因素（物理、化学、遗传等）导致颅骨发育异常，成骨加速生长加快，颅缝或囟门过早闭合，那么，就会出现颅形异常，如长头、扁头、舟状头等，若同时合并其他颌面部畸形如面中部发育异常等，就是综合征性的颅缝早闭。

其中，累及冠状缝和颅底缝的综合征性颅缝早闭，就是Crouzon综合征。

一般来说，Crouzon综合征主要累及颅颌面区域，具体表现为头颅畸形、面中部凹陷、眼球突出及咬合反颌畸形。Crouzon综合征由于是冠状缝的早闭，其头颅畸形主表现为短头、塔头畸形，前额低平，眉弓也比较平，头颅前后径短于正常。

而颌面部的表现主要是面中部的颧骨、上颌骨和鼻旁区域低平，甚至凹陷，眼窝很浅，整个眼球凸出明显，类似于“金鱼眼”样表现，闭目不全，睁眼露白，而上颌牙列相比较下颌后退明显，出现明显的“地包天”咬合。

少数患者冠状缝及颅底缝早闭后颅腔狭窄，可能出现颅高压的表现，如头痛视物模糊，或无明显不适表现，仅表现为影像学检查的异常；由于眼球凸出闭眼不全，角膜缺少保护，导致角膜长期暴露，可能影响视力，严重时疝出的眼球内容物还可能从眼眶内脱落；反颌及上颌骨发育不足，使得呼吸气道狭窄，出现睡眠呼吸障碍，打鼾，甚至憋气惊醒等情况，在感冒时症状更加严重。

如果家长在发现小孩头颅外形异常，出现短头塔头畸形，同时合并眼球凸出、面中部凹陷、反颌等情况，高度怀疑crouzon综合征时，可以带小孩到整形外科检查并明确诊断。

主要是手术治疗，也需要重视日常生活中的防护护理。平时需要加强对眼球的保护，防止暴露性角膜炎；加强口腔卫生，改善饮食习惯；注意保暖，避免上呼吸道感染，避免加重阻塞性的呼吸困难。

手术治疗根据患儿的症状来进行，一岁以内如果存在重度颅内压增高的情况，可以进行颅腔扩大降低颅内压；六岁开始根据面中部凹陷的程度和发育情况，择期进行面中部截骨牵引改善眼球凸出和反颌。十八岁以后进一步根据需求进行面部组织结构的微调。

原作者：徐梁 韦敏

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